Une étude germano-polonaise récente nous apprend que près d’un quart des sujets avec phéochromocytome « sporadique » (sans histoire familiale évidente) présenterait une mutation génétique les rendant plus susceptible à cette maladie. On savait depuis longtemps que des conditions comme le MEN type 2 ou la maladie de von Hippel-Lindau était associé au phéochromocytome. Par contre, cette étude qui a analysé le profil génétique de 271 sujets avec phéochromocytome mais sans histoire familiale a retrouvé chez 66 sujets (24 %) une des quatre mutations suivantes ; le proto-oncogène RET (associé au MEN type 2) chez 30 sujets, le gène VHL (associé au von Hippel-Lindau) chez 13 sujets, le gène SDHD chez 11 sujets ou SDHB chez 12 sujets. Les sujets avec phéochromocytome plus jeunes ou ceux avec tumeurs multifocales ou extra-surrénaliennes avaient une plus grande propension à présenter une anomalie génétique.
Les implications cliniques de cette études sont nombreuses mais restent à confirmer. L’utilisation de la génétique dans le diagnostic du phéochromocytome sera certainement une voie à explorer. La reconnaissance précoce des sujets avec anomalies génétiques pourrait permettre de prévenir en dépistant plus rapidement les autres manifestations de ces syndromes génétiques. Qui plus est, le dépistage des parents proches des sujets atteints de phéochromocytome avec ces anomalies génétiques est intéressant. Malheureusement, ces tests génétiques restent difficiles à obtenir pour l’instant et la généralisation des résultats de cette étude européenne reste à établir chez nous.
Luc Lanthier, md, MSc, FRCPC
Références:
Neumann HPH, Bausch B, McWhinney SR et coll. Germ-line mutations in nonsyndromic pheochromocytoma. N Engl J Med 2002 ; 346: 1459-66.
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